| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815760 | splice donor variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2002 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823562 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68812233 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810229 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808493 | frameshift variant | AAGA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68812211 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68822206 | frameshift variant | CA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68813345 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823461 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801708 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823524 | stop gained | TG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801885 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829753 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815760 | splice donor variant | -/T;TT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833320 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808552 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801878 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801766 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68828284 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811672 | splice acceptor variant | TCTTCCAGGAAC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829785 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815666 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68813392 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68822180 | frameshift variant | AC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808483 | frameshift variant | CAGAAGA/-;CAGAAGACAGAAGA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |